SMA hastalığının belirtileri nelerdir?

SMA hastalığının semptomları, hastalığın tipine ve şiddetine bağlı olarak geniş bir yelpazeyi kapsar. SMA’nın en belirgin belirti ve semptomu kontrollü kas zayıflığıdır. Bu duruma en yatkın kaslar, omuzlar, kalçalar, uyluklar ve üst sırt gibi vücudun merkezine en yakın olanlardır. Sırt kasları zayıflarsa omurga eğriliği veya kamburluk gelişebilir. Alt ekstremiteler genellikle üst ekstremitelere göre daha fazla etkilenir ve tendon reflekslerinde azalma olur.sma hastalığı belirtisi, sma belirtisi, sma tedavisi

SMA’nın nefes almak ve yutmak için kullanılan kasları etkilediği durumlarda bu fonksiyonların bozulmasına neden olan özel komplikasyonlar ortaya çıkabilir.

SMA’nın başlama yaşı ve motor fonksiyon seviyesi, motor nöronlarda ne kadar mevcut protein bulunduğu ile ilgilidir. SMA’lı kişilerde görme, işitme, tat alma, koku alma ve dokunma duyularının yanı sıra zihinsel ve duygusal işlevler tamamen normaldir.

SMA hastalığına bir kromozom 5 veya SMN eksikliği neden olmadıkça, hastalığın şiddeti ve etkilenen kas büyük ölçüde değişebilir. Kromozom 5 ile ilişkili tipin aksine, en azından başlangıçta vücudun merkezinden daha uzakta olan distal kasları etkileyebilirler. Kromozom 5 ile ilişkili SMA için semptomlar ne kadar geç ortaya çıkar ve vücutta ne kadar çok SMN proteini bulunursa hastalık o kadar kolay ilerler.

Geçmiş yıllarda, bebeklik döneminde SMA’nın ortaya çıkması, ortalama yaşam süresinin iki yıl olduğunu gösterirken, günümüzde sağlık profesyonelleri SMA’yı bir süreç olarak görmekte ve bu tür tahminlerin yanlış olduğuna inanmaktadır. Bununla birlikte, SMA, bebek ölümünün en yaygın genetik nedenidir. SMA hastalığının bebek formlarında, etkilenen bebeğin kaburgaları arasındaki kaslar çok zayıfken diyafram kası oldukça güçlüdür. Bu nedenle bebek sık sık göğüs yerine karnını hareket ettirerek nefes alır.

SMA nasıl teşhis edilir?

Herhangi bir nöromüsküler hastalığı teşhis etmenin ilk adımı genellikle fizik muayene ve hastanın aile öyküsünün alınmasıdır. Spinal müsküler atrofiyi müsküler distrofi gibi benzer durumlardan ayırt etmek için birkaç basit test mevcuttur.

Bebeklerde kas zayıflığı ve hipotansiyon genellikle SMA’nın ilk belirtileridir. Hareket güçlükleri, motilite kaybı, proksimal kas zayıflığı, hiporefleksi (refleks eksikliği), dilin istemsiz seğirmesi ve düşük motor nöron sayıları tanıyı doğrulamaya yardımcı olabilir.

Doktorlar, SMA tanısını doğrulamak için zayıflamış kaslarda kreatin kinaz veya kısaca CK adı verilen bir enzim için kan testi isteyebilir. Pek çok nöromüsküler hastalıkta CPK seviyeleri yükseldiği için bu inandırıcı değildir.

Kandaki yüksek CPK seviyesi tek başına zararlı değildir, ancak kas hasarını gösterir. Tipik olarak, tip 1 SMA teşhisi konan hastalarda CK seviyeleri normaldir, ancak tip 2 ve 3 gibi diğer SMA tipleri teşhisi konan hastalarda hafifçe yükselmiştir.

SMA’dan kuvvetle şüphelenen doktorlar, tip 1-4 SMA olan kromozom 5 ile ilişkili SMA’nın varlığını teşhis etmenin en az invaziv ve en doğru yolu olduğu için genetik testi gerekli görebilirler. Genetik test için sadece bir kan örneği alınır.

Nadir durumlarda, doktorlar küçük bir kas dokusu örneği almak ve mikroskop altında incelemek için genellikle uyluktan bir kas biyopsisi isteyebilir.

SMA’da kullanılan diğer testler arasında sinir iletim hızı testi ve kaslardaki elektriksel aktiviteyi ölçen elektromiyografi veya EMG adı verilen testler bulunur. Sinir iletim hızı testi sırasında hasta hafif elektrik çarpması gibi hisler yaşayabilir ve EMG işlemi sırasında kaslara kısa iğneler batırılması gerekir.